Cancerul reprezintă una dintre principalele cauze de deces la nivel mondial.
Prof. dr. Adina Croitoru, medic primar oncolog, este cea mai recentă invitată a emisiunii Academia de Sănătate, moderată de acad. prof. dr. Irinel Popescu și jurnalistul Val Vâlcu. Aceasta a explicat ce înseamnă sindromul Lynch, o formă ereditară de cancer provocată de o instabilitate genetică numită instabilitate microsatelitară.
Această anomalie poate fi moștenită, dar în unele cazuri poate apărea și sporadic, adică fără o componentă genetică evidentă.
Sindromul Lynch este asociat cel mai frecvent cu cancerul de colon nonpolipozic, dar poate crește și riscul pentru alte tipuri de cancer, precum cele de endometru, stomac, intestin subțire sau prostată.
„Sindromul Lynch este determinat de o modalitate specială de producere a cancerului prin instabilitate microsatelitară. Aceasta din urmă, care este o modalitate de cancerogeneză, una dintre cele mai importante, se transmite genetic. Se poate transmite ereditar, dar nu toate. Și această modalitate poate fi și sporadică, poate fi implicată în cancerele de colon sporadice.
De cele mai multe ori, sindromul Lynch se asociază cu cancerul de colon nonpolipozic. Există, clar, niște criterii clinice, definite de explicare a sindromului Lynch. Există apariția de cancer de colon la pacienți sub 50 de ani, rude de gradul I, la care această modalitate se poate determina, pe piesa operatorie, la un pacient care a fost operat de un cancer de colon, și ulterior se încearcă definirea genelor care ar putea fi implicate în transmiterea ereditară: hipermetilarea și BRAF-ul care ar putea să arate dacă este implicată această modalitate genetică”, a transmis Prof. dr. Adina Croitoru, în cadrul emisiunii de la DCNews și DCMedical.
Mai mult, pacientul este monitorizat constant prin investigații medicale (colonoscopii, tomografii, PET-CT) pentru a depista rapid apariția altor tipuri de cancer. Testările genetice detaliate sunt trimise și la Institutul Cantacuzino.
„În plus, acest sindrom Lynch necesită o urmărire a acestor pacienți. Nu numai pentru un cancer colonic sincron, pe care ar putea să-l facă pacientul respectiv, dar și pentru alte cancere extracolonice: de endometru, cel gastric, cel de intestin subțire sau cel de prostată. Sigur că acești pacienți necesită o urmărire foarte atentă.
În proporție de 90%, pacienții operați cu cancer de colon - iar în ultimul timp și cu cancer gastric - pe examenul histopatologic - anatomopatologii determină inclusiv aceste gene implicate în replicarea ADN-ului. Dacă aceste gene nu se exprimă pe lamele respective, este vorba despre un sindrom Lynch.
Continuăm examinarea acestor pacienți trimițând blocul de parafină și sânge de la acești pacienți la Institutul Cantacuzino, unde determină și alte gene care sunt implicate fie în transmiterea germinală, fie nu sunt implicate în transmiterea germinală. În acest fel, determinăm pacienții care ar putea avea sindrom Lynch.
Consultul genetic este foarte important. Avem geneticieni care deja știu ce implică un sindrom Lynch și care îi consiliază. Fac un arbore genealogic al lor și caută pacienții care au avut cancere și ce ar putea să facă. Urmărim, apoi, acești pacienți din punct de vedere endoscopic, colonoscopic, tomografie computerizată și chiar PET-CT pentru risculd de a dezvolta un alt cancer colonic sau cancere extracolonice”, a mai explicat aceasta.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
de Val Vâlcu
de Anca Murgoci